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进行性心脏传导障碍基因检测
进行性心脏传导障碍（PROGRESSIVE CARDIAC CONDUCTION DEFECT， PCCD），也称为Lenègre病或Lev病，是一种常染色体显性遗传的心律失常疾病。全球发病率约为1/10000，其主要发病机制是由于心脏传导系统（特别是希氏束-浦肯野系统）出现进行性纤维化或钙化，导致电信号传导延缓或中断。患者从轻度传导延迟（如一度房室传导阻滞）逐渐发展为需要起搏器治疗的高度房室传导阻滞或心脏骤停，严重程度不一，但总体上是进展性疾病，严重时可导致晕厥甚至猝死，威胁生命。
本病为常染色体显性遗传。这意味着只要从父母一方遗传到一个致病性突变，个体就有很高的发病风险。携带者（即患者）的子女，无论性别，均有50%的概率遗传该突变并发病。因此，若家族中有确诊患者，其他一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）建议进行遗传咨询和基因检测，以评估风险。每次生育均有50%的概率将致病突变传递给下一代。
主要致病基因为SCN5A基因，它位于人类第3号染色体短臂（3p21）。该基因编码心脏钠离子通道Nav1.5的α亚基。最常见的突变类型是错义突变，即DNA序列中单个碱基的替换导致编码的氨基酸改变，进而影响钠通道的功能，最终损害心肌细胞的电兴奋性和传导性。此外，少数病例也可能与其他基因如TRPM4相关。
临床表现以心脏电传导进行性恶化为核心：1. **主要症状**：早期可能无症状，或仅有轻度心悸、乏力。随着病程进展，出现头晕、黑矇（眼前发黑）、晕厥（阿-斯综合征发作），严重者可发生猝死。心电图表现为特征性的传导障碍。2. **起病年龄**：差异较大，可见于儿童至成年期，但症状常在30-60岁间变得明显。3. **自然病程**：通常从一度房室传导阻滞（PR间期延长）开始，数年至数十年内逐渐进展为二度（莫氏II型多见）、继而完全性（三度）房室传导阻滞。传导阻滞部位常在希氏束或以下。最终多数患者需要植入永久性心脏起搏器。
诊断结合临床、心电图和基因检测。**首选检测**：对疑似患者进行**致病基因（如SCN5A）的二代测序**，寻找致病性突变，这是确诊和家族筛查的金标准。**辅助检测**：包括动态心电图（Holter）监测捕捉间歇性传导阻滞、运动负荷试验评估传导功能、以及心脏电生理检查精确评估传导系统病变部位。**新生儿筛查**：对于已知致病突变家族的新生儿，出生后可进行心电图检查和靶向基因检测，实现早期预警。常规新生儿筛查不包括此病。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。进行性心脏传导障碍基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。淄博博山地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。